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Paolo
Carnier1, Luigi Gallo1, Lucia Menegazzo1, Paolo Piccinini2
1
Dipartimento di Scienze Animali
Università degli Studi di Padova
Agripolis, viale dell’Università 16, 35020 Legnaro (PD)
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2 Centrale di Lettura delle Malattie Scheletriche Corso Isonzo
99/A, 44100 Ferrara
Obiettivo di questo breve articolo è l’illustrazione del
significato, caratteristiche, aspetti metodologici e utilizzo
degli indici genetici nell’attività di selezione e di
miglioramento genetico del cane di razza pura in relazione ad
alcune patologie a base ereditaria. Nell’ambito delle
popolazioni canine, oltre alla ricerca della rispondenza dei
soggetti a specifici requisiti morfologici, comportamentali ed
attitudinali, si osserva una sempre più crescente attenzione, da
parte di allevatori, proprietari e veterinari, al benessere ed
alla salute del cane.
Caratteri polifattoriali
Molte delle caratteristiche di un cane rientrano nell’ambito dei
caratteri quantitativi, noti anche con i nomi di caratteri
polifattoriali, complessi o poligenici. La peculiarità di questi
caratteri risiede nel loro determinismo fenotipico in cui
intervengono sia effetti genetici, esercitati da un numero elevato
di geni (complesso poligenico), che effetti non genetici,
comunemente indicati con il nome di effetti ambientali, i primi in
concorso con i secondi. Allo stato attuale delle conoscenze e
malgrado i progressi ottenuti nell’ambito della biologia
molecolare e della genomica, i geni responsabili della
manifestazione fenotipica individuale di tali caratteri, il loro
effetto specifico, il loro numero e la loro localizzazione a
livello del genoma animale sono sconosciuti.
Alcune patologie ad accertata base ereditaria del cane, quali la
displasia dell’anca e la spondilosi deformante, rientrano
nell’ambito di questa tipologia di caratteri (Carnier et al.,
2004; Sturaro et al., 2005). Quanto descritto in precedenza
permette la facile comprensione del perché la selezione dei
candidati riproduttori basata sulla semplice comparazione del loro
fenotipo per queste patologie, vale a dire in funzione dei
risultati del mero esame radiologico, costituisce un approccio
poco efficiente alla lotta contro queste malattie scheletriche.
E’ inoltre opportuno ricordare che l’efficacia della selezione
basata sul dato fenotipico individuale, in altre parole la sua
capacità di ridurre l’incidenza e la gravità di queste
patologie in una popolazione canina, è in funzione del grado di
ereditabilità del carattere quantitativo. ....
Gli indici genetici
Esiste tuttavia la possibilità, anche per le patologie
scheletriche precedentemente ricordate, di utilizzare degli
strumenti selettivi molto più efficienti: i valori genetici
stimati, noti anche con il nome improprio di indici genetici. Tali
strumenti vengono utilizzati di routine nei processi selettivi che
interessano le principali popolazioni di animali da reddito e dal
loro utilizzo dipende, in larga parte, il successo conseguito
negli ultimi venti anni in relazione al miglioramento delle
performance produttive di questi animali. Non è obbiettivo di
questa breve trattazione illustrare gli aspetti metodologici
relativi alla stima del valore genetico di un animale per un
carattere quantitativo, ma solo quello di fornire alcuni concetti
essenziali per la comprensione di tali strumenti e del perché, di
fatto, costituiscono la base di un piano di lotta, valido e
tecnicamente efficace, contro le patologie scheletriche a base
ereditaria.
Il valore genetico stimato o indice genetico di un animale è un
valore numerico relativo che consente di comparare il merito
genetico di un dato soggetto con quello di altri individui.
L’indice genetico quantifica il valore del complesso poligenico
di un animale in relazione a un determinato carattere. L’indice
genetico di un individuo può essere anche definito come a) il
valore genetico medio atteso della progenie cui l’animale darà
origine oppure b) l’effetto che l’animale avrà sul fenotipo
medio della sua progenie in seguito alla trasmissione dei propri
alleli. E’ quindi possibile, se si dispone di indici genetici
stimati, prevedere il fenotipo medio della progenie originata
dall’ipotetico accoppiamento di due riproduttori. Di
conseguenza, gli indici genetici, oltre a essere utilizzati quale
criterio selettivo, sono anche uno strumento per la programmazione
degli accoppiamenti. Consideriamo il seguente esempio: ipotizziamo
che un allevatore abbia a disposizione un maschio con indice
genetico per la displasia dell’anca sfavorevole, ma sia comunque
interessato a utilizzarlo come riproduttore per altre
caratteristiche favorevoli. La disponibilità degli indici
genetici consente all’allevatore di ricercare delle femmine per
l’accoppiamento, con indice genetico favorevole per la
displasia, in grado di compensare il deficit genetico del maschio.
Gli indici genetici vengono espressi, in unità di misura del
carattere quantitativo a cui si riferiscono o in unità di
deviazione standard genetica, come deviazione positiva o negativa
rispetto all’indice genetico medio di tutti gli individui
valutati, che rappresenta la base genetica della valutazione.
La stima degli indici genetici
Al fine di facilitare la comprensione di questo strumento, è
opportuno descrivere, anche se sinteticamente, il processo che
porta alla stima di un indice genetico. Le informazioni
disponibili per la stima di un indice genetico sono rappresentate
da misurazioni fenotipiche del carattere quantitativo effettuate
sull’animale e su soggetti parenti, dai rapporti di parentela
intercorrenti tra gli animali con misurazione fenotipica
disponibile e il soggetto di cui si vuol stimare l’indice
genetico e il grado di ereditabilità del carattere che deve
essere noto. Tutte queste informazioni sono sottoposte a
elaborazione utilizzando una specifica metodologia statistica (BLUP
Animal Model) che:
1. corregge il dato fenotipico di ogni individuo per l’effetto
esercitato da una serie di fattori ambientali (esempio: se alcuni
cani vengono sottoposti a controllo radiografico per la displasia
a due anni di età e l’età media cui la radiografia per la
displasia viene di norma effettuata è di un anno, il punteggio
medio del grado di displasia di questi soggetti, vista la natura
progressiva della patologia, sarà tendenzialmente più elevato
(peggiore) di quello attribuito ad animali sottoposti a screening
radiologico all’età di un anno. La procedura aggiusta il dato
fenotipico dei cani controllati a due anni, riducendo il punteggio
del grado di displasia di questi soggetti di una quantità pari
alla differenza tra il punteggio medio del gruppo di cani
radiografati a due anni e quello dei soggetti sottoposti a
screening a un anno di età);
2. pondera il dato fenotipico corretto, ottenuto al punto 1, per
il grado di ereditabilità del carattere (l’informazione
fenotipica viene pesata in funzione dell’importanza relativa che
gli effetti genetici hanno, rispetto a quelli non genetici, nel
determinismo del fenotipo di un cane);
3. il dato fenotipico corretto e ponderato per il grado di
ereditabilità, ottenuto al punto 2, viene ulteriormente ponderato
per il rapporto di parentela intercorrente tra l’animale cui il
dato fenotipico appartiene e il cane di cui viene stimato
l’indice genetico (in questo modo, per la stima dell’indice
genetico di uno specifico soggetto, vengono utilizzate, in modo
corretto, tutte le valutazioni fenotipiche del grado di displasia
di cani parenti del soggetto. A ogni dato fenotipico viene
attribuita la giusta importanza, che dipende dal legame, cioè il
rapporto di parentela, che esiste tra gli aspetti genetici del
soggetto di cui si sta stimando l’indice e quelli dell’animale
cui il dato fenotipico appartiene).
La procedura descritta fornisce anche una misura di precisione di
un indice genetico, che dipende da diversi elementi, di cui il più
importante è la quantità di informazioni fenotipiche disponibili
per la stima dell’indice di un cane. Questa misura prende il
nome di accuratezza dell’indice e rappresenta il grado di
correlazione tra l’indice genetico e il vero valore genetico,
ignoto, del cane. L’accuratezza dell’indice varia da zero
(accuratezza nulla: non esiste alcuna correlazione tra l’indice
- la stima del valore genetico del cane - e il vero valore
genetico dell’animale) a 1 (accuratezza massima: l’indice di
fatto coincide con il vero valore genetico del cane).
L’accuratezza aumenta all’aumentare del numero di informazioni
fenotipiche disponibili per la stima dell’indice genetico: ad
esempio, l’accuratezza dell’indice genetico stimato
utilizzando il dato fenotipico del soggetto, quello di due mezzi
fratelli e quello del padre e della madre è minore
dell’accuratezza ottenibile quando a queste informazioni
fenotipiche si aggiungono anche quelle di qualche figlio o altri
collaterali del cane.
Il
programma Happy Birthday
Il programma Happy Birthday del Boxer Italiano Grazie alla
collaborazione tra il Dipartimento di Scienze Animali
dell’Università di Padova, la Centrale di Lettura delle
Malattie Scheletriche, il Boxer Club Italia, e l’ENCI, è stato
messo a punto uno specifico programma, denominato Happy Birthday,
finalizzato a sviluppare le opportune conoscenze, metodologie,
strumenti operativi e divulgativi, per attuare, in modo routinario,
la valutazione genetica e il calcolo di indici, per le patologie
scheletriche menzionate in precedenza (displasia e spondilosi
deformante), dei cani di razza Boxer italiani. La stima degli
indici genetici viene condotta due volte all’anno, utilizzando
le valutazioni del grado di displasia e il punteggio del grado di
sviluppo osteofitico fornite dalla Centrale di Lettura delle
Malattie Scheletriche di Ferrara e le informazioni genealogiche
aggiornate messe a disposizione dall’ENCI. Gli indici genetici
stimati vengono messi a disposizione dei soci del Boxer Club
Italia tramite un sito web appositamente sviluppato che può
essere raggiunto a partire dal sito del Boxer Club Italia PROGRAMMA
HB
Accedendo al sito, gli utenti possono interrogare il database
contenente gli indici genetici, utilizzando vari criteri di
ricerca e di selezione delle informazioni, e reperire tutti i
necessari strumenti informativi per la programmazione degli
accoppiamenti all’interno dell’allevamento o per
l’individuazione di idonei riproduttori disponibili presso altri
allevamenti.
Il programma Happy Birthday rappresenta, di fatto, il primo
esempio di utilizzazione di adeguati strumenti metodologici di
natura tecnico scientifica per intervenire in modo efficace sulle
patologie scheletriche a base ereditaria, contrastandone la
diffusione e la gravità nella popolazione Boxer italiana.
Analoga valutazione dell’indice genetico è in corso di
elaborazione per le cardiopatie congenite di incidenza
significativa nella razza Boxer.
Alla luce di quanto illustrato in questo breve articolo, dovrebbe
risultare evidente il ruolo di primaria importanza che assume, nel
programma Happy Birthday, l’attività di screening radiologico
che, di routine, viene praticata nel nostro paese per il Boxer e
per altre popolazioni canine. L’intensificazione dell’attività
di controllo fenotipico della popolazione, garantendo un maggior
numero di informazioni utilizzabili nell’ambito delle procedure
di stima del valore genetico degli animali, diviene pertanto un
obiettivo prioritario del programma, raggiungibile solamente
tramite una efficace politica di sensibilizzazione del mondo
allevatoriale.
E’ altrettanto auspicabile un’inversione di rotta nelle
strategie selettive praticate dai club di razza e l’abbandono
di quelle norme che hanno introdotto la logica delle soglie
fenotipiche per l’ammissione all’attività riproduttiva.
Allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, tali norme non
risultano tecnicamente vantaggiose.
Bibliografia
Carnier
P., Gallo L., Sturaro E., Piccinini P., Bittante G. 2004.
Prevalence of spondylosis deformans and estimates of genetics
parameters for the degree of osteophytes development in Italian
Boxer dogs.
Journal
of Animal Science. 82: 85-92
Sturaro E., Menegazzo L., Piccinini P., Bittante G., Carnier P.,
Gallo L. 2005.
Prevalence and genetic parameters for hip dysplasia in Italian
populations of purebred dogs. Italian Journal of Animal Science.
Sottomesso per la pubblicazione.
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